Drosophila ryanodine receptor gene triggers functional and developmental muscle properties and could be used to assess the impact of human RYR1 mutations
Este estudo demonstra que o gene do receptor de rianodina de *Drosophila* (dRyR) é essencial para a contratilidade e estrutura muscular, atuando também como um fator promiogênico, e valida o uso deste modelo para classificar variantes de significado incerto do gene humano RYR1 como patogênicas.